ABSTRACT
Introducción: La neutropenia congénita grave se define como el recuento de neutrófilos inferior a 500 células/mm3, se caracteriza por presentar infecciones a repetición en diferentes órganos desde los primeros meses de vida, además del riesgo de desarrollar una transformación leucémica. Reporte de caso: Lactante de 7 meses quien presentó abscesos a repetición desde el primer mes de edad, en el hemograma se evidenció neutropenia grave, posteriormente se diagnosticó leucemia mieloide aguda por citometría de flujo, finalmente falleció por choque séptico. Conclusión: Lactante con neutropenia congénita desarrolló una transformación leucémica no asociada a tratamiento previo con factor estimulante de granulocitos (G-CSF), se espera contar en un futuro con más estudios para poder determinar qué otros factores además del G-CSF están implicados en la transformación leucémica de los pacientes con neutropenia congénita para poder brindar mejores alternativas diagnósticas y terapéuticas en los pacientes afectados por esta enfermedad.
Background:Severe congenital neutropenia is defined as neutrophil count less than 500 cells/mm3, it is characterized by presenting repeated infections in different organs since the first months of life, in addition to the risk of developing leukemic transformation. A7-month-old infant Case report:presented with recurrent abscesses since the first month of life, progressive neutropenia in the hemogram, later acute myeloid leukemia was diagnosed by flow cytometry, and finally died of septic shock. Infant with Conclusion:congenital neutropenia developed a leukemic transformation not associated to previous treatment with granulocyte stimulating factor (G-CSF). More studies are expected in the future to determine which other factors besides G-CSF are involved in the leukemic transformation of patients with congenital neutropenia in order to provide better diagnostic and therapeutic alternatives in patients affected by this disease.